Cari ragazzi Svante Pääbo è uno scienziato che sequenzia DNA antico. Insieme alla sua équipe, ci ha regalato, nel primo numero di Nature di gennaio 2014, uno straordinario racconto, che ci riguarda da vicino.
Nel 2008 era stata rinvenuta, nella grotta di Denisova, in Siberia meridionale, la falange di un dito di ominino. Gli ominini sono il gruppo di ominidi che include uomini e scimpanzè. Da questo reperto era stato estratto e sequenziato il DNA. La lettura di questo DNA antico aveva condotto ad un'importante scoperta: l'ominino di Denisova è imparentato con Neanderthal, ma sufficientemente diverso da quest'ultimo, tanto da far parlare di un nuovo tipo di ominini, i Denisoviani. Ora sappiamo che, almeno due gruppi distinti di ominini, i Neanderthal e i Denisoviani, popolavano l'Eurasia, quando i primi Homo sapiens lasciavano l'Africa.
In questo nuovo lavoro, l'équipe di Svante Pääbo ha sequenziato il DNA di un altro reperto trovato nel 2010 nella galleria est della grotta di Denisova. La sequenza è stata confrontata con quella degli altri DNA di ominini disponibili e si è potuto concludere che questo secondo reperto di Denisova è affine ad un Neanderthal caucasico (di Mezmaiskaya) più che all'altro Denisoviano. Il reperto è stato quindi classificato come Neanderthal di Altai e sembra appartenere ad una popolazione più antica di quella dell'ominino di Denisova, trovato nel 2008. Sempre analizzando queste preziose sequenze di DNA e confrontandole con sequenze di Homo sapiens, i ricercatori hanno concluso che il ramo che ha condotto a Neanderthal e Denisoviani si è separato da quello che ha dato origine agli uomini moderni circa 550-765 mila anni fa, mentre Neanderthal e Denisoviani si sarebbero separati circa 380-470 mila anni fa.

Le falangi del dito trovato nella grotta di Denisova nel 2010 e i luoghi in cui sono stati ritrovati i campioni di Neanderthal utilizzati per estrarre e sequenziare il DNA (ripreso da Prüfer et al., 2014).

Analizzando il DNA del Neanderthal di Altai, si è notato che ci sono regioni di DNA contigue con molti geni in omozigosi, cioè l'individuo deve aver ricevuto lo stesso allele da entrambi i genitori, per molti geni vicini l'uno all'altro. Questo è un chiaro segno che i genitori erano imparentati, probabilmente fratellastri, con un genitore in comune.
Sia i Neanderthal che i Denisoviani furono caratterizzati da una forte riduzione numerica delle loro popolazioni. Mentre gli antenati degli uomini moderni ad un certo punto cominciarono ad aumentare di numero, questi cugini ominini diminuirono fino all'estinzione. I ricercatori hanno trovato traccia di queste vicende demografiche nel loro DNA. Infatti, il numero totale di geni in eterozigosi (cioè con due alleli diversi) è particolarmente basso sia nei Neanderthal che nei Denisoviani. Questa traccia genetica resta impressa nel DNA quando la taglia di una popolazione si riduce notevolmente.
Ma l'articolo riserva anche un'altra sorpresa! Gli autori avevano già dimostrato che tracce del genoma di Neanderthal si trovano in quello di uomini moderni non africani, mentre qualche traccia di genoma denisoviano è presente nel DNA di uomini dell'Oceania. Per chi non avesse capito, questo significa che i nostri antenati si sono incrociati con i Neanderthal e i Denisoviani, o come dicono i genetisti c'è stato flusso genico tra queste popolazioni e i nostri progenitori.

La ricostruzione del possibile flusso genico tra ominini, avvenuto nel tardo Pleistocene, 120000-11000 anni fa (ripreso da Prüfer et al., 2014).

In questo articolo il flusso genico è stato analizzato in maniera più approfondita. Si è così potuto osservare che le tracce di DNA Neanderthal negli uomini moderni non africani sono di origine caucasica. I sardi e i francesi conterrebbero DNA Neanderthal, ma nessuna traccia di DNA Denisoviano, mentre molte popolazioni asiatiche e americane conterrebbero sia DNA Neanderthal che Denisoviano. Tracce di flusso genico sono state evidenziate anche tra Neanderthal, soprattutto Altai, e Denisoviani.
I ricercatori hanno potuto, inoltre, concludere che il flusso genico tra Neanderthal e Homo sapiens non africani deve essere avvenuto dopo la separazione dei Neanderthal caucasici da quelli asiatici. Per finire, ci sono prove di un flusso genico nel DNA denisoviano proveniente da un ominino ancora sconosciuto. E allora, tutti a caccia di un altro ramo del nostro albero filogenetico!
E' incredibile come questi studi riescano a ricostruire eventi avvenuti decine e decine di migliaia di anni fa. Rilfettete, dalla falange di un dito di 50000 anni fa, abbiamo ricavato che l'individuo che lo possedeva era figlio di due fratellastri, parente stretto dei Neanderthal, ma convivente con i Denisoviani e non disdegnava strette relazioni amorose con Homo sapiens. W l'evoluzione!!!

Prüfer et al. (2014) The complete genome sequence of a Neanderthal from the Altai mountains. Nature, 505: 43-49.

Svante Pääbo: il guru del DNA antico.

Manuela Casasoli (manuela_casasoli@yahoo.it)