La storia di Jamie e Charlie Whitaker

Cari ragazzi questo approfondimento è dedicato a Corrado Capparrucci che ha sempre la battuta pronta e una valanga di domande da fare.
Vi racconto qui la storia di Jamie e Charlie Whitaker, due fratelli del Derbyshire, nel Regno Unito. I loro genitori, Michelle e Jayson Whitaker furono al centro di un grosso dibattito all'inizio degli anni 2000 che ha visto protagonisti l'avanguardia scientifica, l'etica medica e la stampa, per non parlare di un bambino molto malato.
L'autore del libro da cui ho ripreso la storia, Spencer Wells, ha intervistato Michelle e Jayson, i quali gli hanno raccontato la storia dei due figli, Jamie e Charlie.
Nel 2002 Charlie aveva tre anni. Alla nascita sembrava sano, ma ben presto i sintomi dell'anemia di Diamond-Blackfan (DBA) si manifestarono nel bambino. Si tratta di una malattia genetica rara che non permette al sangue di trasportare ossigeno a sufficienza per poter crescere normalmente. Nel 2002 nel Regno Unito si conoscevano solo altri 10 casi. Charlie venne sottoposto precocemente e regolarmente a trasfusioni di sangue, ma sarebbe morto nel giro di pochi anni se non si fosse trovato un donatore compatibile di midollo osseo. Infatti, la strategia di cura della DBA prevede l'uccisione del midollo osseo del paziente mediante chemioterapia. Questo comporta l'eliminazione dei globuli rossi malati che non riescono a trasportare ossigeno. Ovviamente, insieme ai globuli rossi muoiono anche i globuli bianchi e per un periodo, se pur breve, il paziente vive senza sistema immunitario. Il trapianto di un midollo compatibile rigenera un nuovo sistema immunitario sano. La probabilità di successo di questo intervento è del 15 % se il midollo proviene da persone non imparentate, mentre sale all'85 % se il donatore è un parente stretto. Una possibilità per i Whitaker era quella di avere un altro figlio, sperare che fosse compatibile con Charlie e, soprattutto, che non fosse affetto da DBA. Qui comincia la storia tra scienza, "attivisti" e stampa...

Charlie e il fratellino Jamie.
(http://i.dailymail.co.uk/i/pix/2011/05/07/article-1384482-0BF0667100000578-990_634x710.jpg)

Tenuto conto delle leggi dell'ereditarietà, la probabilità di avere un figlio compatibile con Charlie era pari al 25 %. Tuttavia, nel giugno 1978 a Manchester, sempre nel Regno Unito, era stato con successo provato un sistema rivoluzionario per aiutare la fecondazione in coppie con difficoltà ad avere figli. Si trattava della fecondazione in vitro (FIV). Lesley e John Brown furono i genitori della prima bambina concepita in vitro, Louise. Lesley produceva normalmente ovuli maturi ogni mese, ma le sue tube di Falloppio erano bloccate e impedivano così allo spermatozoo di arrivare fino all'ovulo. La nuova tecnica di fecondazione in vitro permise all'ovulo di Lesley e allo spermatozoo di John di incontrarsi. Poco dopo un'altra tecnica d'avanguardia venne perfezionata, la cosiddetta diagnosi genetica preimpianto (PGD). Lo zigote raddoppia le sue cellule ogni 18 ore circa. L'embrione raggiunge lo stato di 8 cellule dopo circa 50-60 ore. A questo stadio si può prelevare una cellula per analizzare il suo patrimonio genetico, mentre le altre 7 proseguono il normale sviluppo embrionale senza nessun problema per le fasi successive. Le tecniche di FIV e PGD potevano aiutare Charlie! I Whitaker decisero di avere un altro figlio in vitro con analisi preimpianto dell'ovulo fecondato in modo che il fratello fosse compatibile con Charlie. Nel Regno Unito era però necessaria l'autorizzazione della Human Fertilization and Embryology Authority (HFEA) per poter avviare la procedura. Qui intervengono i media e il giudizio di un gruppo di attivisti del Comment on Reproductive Ethics (CORE) che contestarono la procedura sul piano etico condannando l'idea di voler far nascere un bambino "solo per donare il midollo" al fratello malato. La HFEA, già citata in giudizio dal CORE per un altro caso di autorizzazione alla diagnosi preimpianto, decise di non permettere ai Whitaker la procedura di FIV e PGD. A questo punto della vicenda il protagonista diventa Mohamed Taranissi, il medico dei Whitaker, un grande esperto di fecondazione assistita. Mohamed disse ai Whitaker: "In America si può fare"!

Diagnosi genetica preimpianto (Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD).
(http://eng.hsci.ru/uploads/images/pgd_process.png)

Il dottor Mohamed Tarannissi decise di pagare tutte le spese dell'intervento negli USA, compreso il viaggio a Chicago! I Whitaker accettarono. Erano passate solo tre settimane dal rifiuto della HFEA e i Whitaker, dopo gli ultimi test ormonali, partirono da Londra alle 6 del mattino per ritrovarsi la sera in un ospedale di Chicago dove vennero estratti 13 ovuli dalle ovaie di Michelle, 8 dei quali nei giorni successivi vennero fecondati con gli spermatozoi di Jayson. Sei embrioni risultarono vitali e di questi tre erano compatibili con Charlie, secondo le analisi genetiche. Due degli embrioni compatibili vennero impiantati nell'utero di Michelle e i Whitaker ripartirono per il Regno Unito dove il dottor Taranissi li aspettava e confermò la gravidanza di Michelle. Uno solo dei due embrioni si era impiantato. L'amniocentesi confermò che il feto era compatibile con Charlie. Jamie nacque il 16 giugno 2003. Al momento della nascita di Jamie, furono prelevate e congelate alcune cellule del suo cordone ombelicale, che è una fonte di cellule staminali ematopoietiche, cioè quelle cellule che risiedono nel midollo osseo e che originano tutte le cellule del sangue. Erano queste le cellule che avrebbero dovuto salvare Charlie. Tuttavia fu necessario attendere fino all'inverno tra il 2003 e il 2004 prima di programmare l'intervento su Charlie. Infatti, era necessario sapere se Jamie fosse affetto da DBA, che all'epoca non poteva essere diagnosticata prima della nascita. Jamie era sano!
Nel giugno 2004 Charlie entrò in ospedale e fu sottoposto alla chemioterapia per uccidere tutte le cellule del suo midollo osseo. Dimagrì, perse i capelli e diventò molto debole, ma dopo dieci giorni orribili, il bambino non aveva più un sistema immunitario funzionante ed era pronto per il trapianto. Il sangue del cordone ombelicale venne scongelato e trasferito nel corpo di Charlie con una semplice trasfusione intravenosa [...] Le cellule della trasfusione avrebbero dovuto trovare la strada giusta per raggiungere il midollo osseo di Charlie, impiantarsi e incominciare a produrre di nuovo cellule del sangue. Non più malate di DBA come quelle di Charlie, ma sane come quelle di Jamie. Charlie tornò a casa il 30 luglio del 2004, dopo sei mesi abbandonò i farmaci antirigetto, negli anni seguenti le biopsie al midollo confermarono che produceva normalmente cellule del sangue. Sarebbero rimaste sane o sarebbe ricomparsa la DBA? Nel marzo 2007 Charlie venne dichiarato definitivamente guarito. Il padre Jayson è stato nominato membro della Human Genetic Commission, istituita dal governo del Regno Unito per studiare i rischi e i benefici delle nuove tecnologie genetiche. Jamie sa di essere nato per salvare il fratello e ne va molto fiero!

Referenze

Spencer Wells (2011) Il seme di Pandora. Le conseguenze non previste della civilizzazione. Codice Edizioni, Torino, (pagine: 131-141).

Charlie Whitaker cured by "saviour sibling".

Manuela Casasoli (manuela_casasoli@yahoo.it)