La falena Biston betularia, variante typica, dalle ali chiare, e variante carbonaria, dalle ali scure. (http://www.icr.org/i/wide/peppered_moth_wide.jpg)

Circa vent'anni fa, l'entomologo Michael Majerus decise di effettuare un esperimento con ben 4864 falene liberate in ambiente naturale e monitorate una ad una. Grazie al suo lavoro è stato possibile dimostrare la predazione differenziale degli uccelli sulle falene scure, arrivando alla conclusione che la variazione delle frequenze delle forme typica e carbonaria nella popolazione della Biston betularia era stata determinata proprio da un fenomeno di sopravvivenza differenziale in condizioni ambientali diverse. Era stato così dimostrato anche sperimentalmente l'effetto evolutivo di pressioni selettive diverse.
I genetisti intanto avevano iniziato una ricerca per individuare la mutazione nel DNA della falena alla base di questa variazione di colore, la mutazione responsabile del melanismo industriale. Grazie alle leggi di Mendel e al fenomeno del crossing-over si può mappare la posizione di un gene sui cromosomi. Riflettete, tanto più due geni sono vicini su di un cromosoma tanto minore sarà la probabilità che vengano separati dal crossing-over durante la meiosi. Se i due geni invece si trovano su due cromosomi separati seguiranno una segregazione descritta dalle leggi di Mendel. C'è poi un altro fenomeno da considerare. Se un determinato gene offre un vantaggio selettivo, l'individuo che lo porta avrà una maggiore fitness, come abbiamo studiato. Questo significa che quel gene e anche una regione più o meno lunga del cromosoma in cui si trova tenderanno ad aumentare la loro frequenza nei genomi della popolazione selezionata. Questi fenomeni si chiamano linkage disequilibrium e hitchhiking genetico. Mediante analisi genetiche si può quindi mappare la regione che contiene il gene responsabile di un determinato carattere fenotipico. Ebbene è proprio quello che hanno fatto i genetisti confrontando i genomi di molti individui di falene delle due varietà typica e carbonaria.

Schema del trasposone carb-TE presente nel gene cortex della variante carbonaria. (http://wp.unil.ch/genomeeee/files/2016/12/f2.png)

Il locus responsabile del fenotipo carbonaria è stato mappato in una regione lunga 200 chilobasi (200000 nucleotidi). In questa regione hanno identificato un gene, chiamato cortex, associato alla mutazione fenotipica carbonaria. Questo gene gioca un ruolo molto importante nella regolazione del ciclo cellulare, in particolare durante lo sviluppo delle ali. Nella varietà carbonaria all'interno di questo gene è stato trovato un trasposone. Cos'è? Si tratta di un gene saltatore, cioè una sequenza di DNA che può spostarsi nel genoma. I trasposoni sono noti fin dagli anni '40 del secolo scorso e sono stati scoperti per la prima volta da Barbara McClintock, che vinse il premio Nobel per la sua scoperta solo nel 1983, 35 anni dopo la sua prima pubblicazione sui geni saltatori, a cui nessuno voleva credere. Grazie ad analisi statistiche i genetisti hanno anche stimato che l'evento di trasposizione nelle falene, cioè lo spostamento del trasposone nel gene cortex, è avvenuto nel 1819, in accordo con i primi rilevamenti della presenza di una falena dalle ali scure avvenuti nel 1848 nei dintorni di Manchester. Il trasposone è stato trovato nel gene cortex in tutti i genomi degli individui della varietà carbonaria ed è stato chiamato carb-TE. È probabile che alteri il livello di espressione del gene cortex producendo un effetto sulla melanizzazione delle ali che risulterebbero così più scure. Per gli evoluzionisti si tratta di uno straordinario esempio di trasposone vantaggioso con effetto adattativo. Non solo. Si tratta anche di un esempio di come una mutazione casuale, quella che potremmo chiamare microevoluzione, possa essere alla base di un rapido adattamento nella popolazione, un fenomeno, invece, di macroevoluzione. La quasi completa scomparsa delle falene dalle ali chiare, sostituite da quelle dalle ali scure, a causa di un repentino cambiamento ambientale e della predazione degli uccelli, è ora un fenomeno evolutivo completamente spiegato. È interessante, inoltre, apprendere come gli elementi trasponibili, i geni saltatori, siano una fonte importante di novità fenotipica.
E brava Barbara McClintock!

Manuela Casasoli (manuela_casasoli@yahoo.it)