L'epilessia

Questo approfondimento nasce da una richiesta di Diletta Roberti della classe 3a B e ci porta ad indagare un argomento non certo facile che riguarda il nostro sistema nervoso. Le notizie che vi riporto sono riprese da un sito inglese molto ben fatto che vi invito a consultare (http://www.epilepsysociety.org.uk/Homepage) se siete interessati al tema e che spiega l’argomento in maniera semplice ed accessibile a tutti...basta sapere l’inglese!
L’epilessia (dal greco “attacco” e “essere colto di sorpresa”) è una condizione neurologica che provoca degli attacchi tali da alterare improvvisamente e per brevi periodi lo stato di consapevolezza e coscienza di una persona con conseguenze nei movimenti (convulsioni), nei comportamenti (perdita di coscienza). Stati di ipoglicemia, malfunzionamenti cardiaci, febbre alta possono provocare attacchi simili a quelli epilettici ma in questi casi le cause sono diverse.

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Abbiamo studiato che il cervello è formato da miliardi di neuroni i quali comunicano l’uno con l’altro attraverso sinapsi chimiche e segnali elettrici. Sembra che un’iperattività neuronale seguita dall’interruzione del segnale elettrico tra due o più neuroni sia all’origine degli attacchi epilettici. Esistono più di 40 tipi diversi di epilessia e si stima che ci siano più di 50 milioni di persone al mondo che soffrono di epilessia, tra lo 0,6 e l’1 % della popolazione. Fortunatamente, oggi l’80 % dei malati di epilessia può condurre una vita del tutto normale con opportuni trattamenti.
L’epilessia colpisce maggiormente bambini e anziani sopra i 65 anni ma può manifestarsi a qualsiasi età. Le cause dell’epilessia sono le più diverse: l’epilessia idiopatica è quella di origine genetica, in questo caso la predisposizione agli attacchi si eredita geneticamente; l’epilessia sintomatica è quella provocata da colpi o ferite alla testa, malattie come la meningite, tumori al cervello o difetti di sviluppo del cervello stesso. In questi casi la risonanza magnetica può mostrare direttamente la causa. Infine esistono anche tipi di epilessia criptogenica che è quella di cui non si conoscono le cause. Alcune forme di epilessia sembrano inoltre essere associate all’abuso di alcol e sostanze stupefacenti o tossiche. Nella maggior parte dei casi i farmaci antiepilettici riescono a impedire che si abbiano gli attacchi anche se non curano l’epilessia.

Cervello normale (a sinistra) e durante un attacco epilettico (a destra)
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Nonostante l’epilessia sia una malattia ancora per certi versi poco conosciuta, si sa per esempio che un danno all’ippocampo, una regione del lobo temporale al centro del cervello coinvolta nell’apprendimento e nella memoria, può provocare attacchi epilettici. Per capire quello che succede durante un attacco epilettico bisogna ricordare come viene trasmesso il segnale nervoso da un neurone all’altro. Abbiamo studiato che il neurone è una cellula specializzata nel ricevere e trasmettere segnali elettrici e chimici. Le sue ramificazioni note come dedriti permettono al neurone di ricevere segnali chimici ed elettrici da altri neuroni, questi segnali eccitano il neurone e attraverso una corrente di ioni, cioè atomi carichi positivamente e negativamente, il messaggio, cioè la corrente elettrica, si trasmette lungo l’assone del neurone fino ad arrivare al bottone sinaptico dove viene rilasciata una particolare sostanza chimica, nota come neurotrasmettitore, che eccita o inibisce altri neuroni. In questo modo il messaggio prosegue il suo cammino fino ad arrivare al bersaglio.

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Alla base di un attacco epilettico c’è un malfunzionamento della trasmissione dei messaggi nervosi. Sembra che quando un messaggio nervoso si trasmette in maniera difettosa determinando un sovraeccitamento di più neuroni, c’è il rischio di un attacco epilettico. Il messaggio difettoso può derivare da cause diverse: un neurone danneggiato, presenza di una quantità eccessiva di neurotrasmettitori, canali ionici non funzionanti (i canali ionici sono proteine attraverso cui passano gli ioni responsabili del messaggio elettrico), recettori di neurotrasmettitori non funzionanti. Sembra che il cervello abbia meccanismi di riconoscimento di uno stato epilettico e che possa produrre sostanze che portano al blocco dell’attacco epilettico stesso...ma le conoscenze a riguardo sono ancora limitate. Gli scienziati stanno cercando di individuare le cause di questa malattia, almeno nella sua forma ereditaria, per poterla prevenire e curare. Sono stati identificati molti geni alla base dell’epilessia e tutti codificano per canali ionici e proteine coinvolte nella trasmissione dei messaggi nervosi (Noebels 2003; Steinlein 2004; Fukata et al., 2010).
Speriamo che la ricerca scientifica proceda celermente affinché si possano individuare le proteine bersaglio di farmaci capaci di bloccare questa malattia.

Referenze
Noebels JL (2003) The biology of epilepsy genes. Annu Rev Neurosci 26:599–625.
Steinlein OK (2004) Genetic mechanisms that underlie epilepsy. Nat Rev Neurosci 5: 400–408.
Fukata Y, Loveroc KL, Iwanagaa T, Watanabed A, Yokoia N, Tabuchie K, Shigemotoe R, Nicollc RA, Fukataa M (2010) Disruption of LGI1–linked synaptic complex causes abnormal synaptic transmission and epilepsy. PNAS 107: 3799–3804.

Siti utili
The National Society for Epilepsy (UK) (http://www.epilepsysociety.org.uk/Homepage)
World Health Organization (http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs999/en/index.html)

Manuela Casasoli (manuela_casasoli@yahoo.it)