I numeri del DNA di Homo sapiens.

Questo approfondimento è dedicato a Egersi Cafi della classe 3a C che da grande vuole studiare biotecnologia. Caro Egersi questo allora è il tuo argomento: il DNA. So che hai gia' letto l'approfondimento The 1000 genomes project. Allora che ne dici di parlarne insieme a tutta la classe?
Nononstante abbia lasciato la ricerca da quattro anni e i ragazzi incontrati a scuola mi abbiano decisamente convinta che insegnare è uno dei mestieri più belli e gratificanti, ogni volta che parlo di DNA ritorno al mio, mai sopito, entusiasmo per questa molecola affascinante. Ed è, quindi, con grande enfasi che vi riporto un articolo di Mauro Mandrioli, che ci riassume efficacemente tutto quello che non possiamo non sapere sul DNA.
Tutto il DNA di Homo sapiens.
Il genoma umano contiene 3 miliardi di nucleotidi. Ma solo il 5 % di tutto questo DNA è codificante. Che significa? Significa che solo una piccola percentuale di DNA forma i geni, cioè quei tratti di DNA dove è scritta l'informazione per costruire una proteina. Il resto del DNA è non codificante. Fin dagli anni ottanta si sapeva dell'esistenza di questo DNA, chiamato per molto tempo, junk DNA, cioè DNA spazzatura. Ma era prevedibile che le cellule non si sarebbero portate dietro tanto DNA inutile. Infatti, oggi sappiamo che questo DNA ha innumerevoli e importantissime funzioni: contiene sequenze che regolano l'espressione dei geni, altre che aiutano i cromosomi ad assumere la forma corretta, altre ancora producono piccole molecole di RNA che regolano, ancora, l'espressione dei geni. Per non parlare poi delle sequenze di DNA mobili, che pur non avendo nessuna funzione attuale per la cellula, hanno avuto un ruolo fondamentale durante l'evoluzione della nostra specie.
Pochi geni?
Circa dieci anni fa veniva presentata la prima sequenza del genoma umano e si iniziò a sospettare che il numero di geni di Homo sapiens fosse stato sovrastimato. Nel nostro genoma ci sono 21000 geni e non 100000 come si pensava. Il topo, Mus musculus, ne contiene 25000. Ma il numero di geni e la quantità di DNA presente nel genoma di un organismo non sono direttamente proporzionali alla sua complessità. Basti pensare che uno degli organismi con più DNA nel proprio genoma è un protista (Polychaos dubium): 670 miliardi di nucleotidi! E' ormai chiaro che la complessità nell'anatomia di un organismo deriva, più che dal numero di geni, da quanto questi interagiscono tra di loro.

Click on the stages to learn how DNA makes a human. Pochi "click" e scoprirete come il "DNA fa l'uomo"!!!
(http://news.bbc.co.uk/furniture/in_depth/sci_tech/2000/human_genome/dna_infograph1.gif).

Un gene, tante proteine
Sapete che il DNA viene copiato in mRNA, RNA messaggero, e che questo nel citoplasma viene tradotto in proteina. Ebbene il 90 % dei geni umani può dare origine a differenti RNA maturi a partire da un unico mRNA. Mediante il processo di splicing alternativo, uno stesso mRNA può essere tagliato e cucito in tante maniere diverse e fare da stampo quindi per molte proteine differenti. Così l'uomo con soli 21000 geni può produrre milioni di proteine.
Un genoma economico
Tra poco tempo basteranno 10000 euro per avere la sequenza completa del proprio genoma. La sequenza del nostro DNA ci rivelerà in maniera del tutto personalizzata la nostra predispozione alle malattie e quali farmaci potrebbero essere i più adatti a noi.
Uomo o scimpanze?
Il DNA codificante tra noi e gli scimpanzè è uguale al 99 %. Ma allora come facciamo ad essere così diversi dagli scimpanzè? Una differenza dell'1 %, significa che noi e gli scimpanzé abbiamo 30 milioni di nucleotidi diversi. Sappiamo ormai che anche un solo nucleotide diverso all'interno di un gene può avere delle conseguenze rilevanti sullo sviluppo di un organismo. Quindi, avere 30 milioni di nucleotidi diversi significa avere molti geni diversi, che sono sufficienti a fare la differenza fra noi e gli scimpanzé.
Sapiens al 100 %?
C'è stato un periodo in cui Homo sapiens non era l'unico ominide presente sulla Terra. Ma si è sempre pensato che la nostra evoluzione fosse del tutto indipendente da quella degli altri ominidi. Invece una ricerca affascinante ha dimostrato che nel genoma degli esseri umani di origine europea e asiatica è presente dall' 1 al 4 % di una componente di DNA che era presente anche nel genoma degli uomini di Neanderthal. Ciò significa che in passato ci siamo incrociati con i neanderthaliani. L'evento sarebbe avvenuto in Medio Oriente tra 100000 e 50000 anni fa.

Gli scienziati hanno sequenziato il genoma dell’uomo di Neanderthal confrontandolo con quello di 5 popolazioni umane provenienti da diverse parti del mondo.
Si è scoperto così che Homo sapiens e Neanderthal si sono incrociati.
(http://www.veja.it/wp-content/uploads/2010/08/nea-big.786.jpg).

Tutti parenti, tutti differenti
Tutti gli esseri umani si differenziano in media l'uno dall'altro per lo 0,1 % del genoma. Due inidividui presi a caso si differenziano cioè per 3 milioni di nucleotidi. Confrontando queste differenze siamo riusciti a ricostruire la nostra storia evolutiva (Leggendo il nostro DNA). Le differenze non sono limitate ai 3 milioni di nucloetidi ma derivano anche da sequenze ripetute in numero diverso tra un un individuo e l'altro. La differenza genetica tra un uomo e l'altro è quindi molto più grande di quanto possa sembrare a prima vista.
Dai geni ai brevetti
Oltre 4000 geni umani sono stati brevettati. Non si può brevettare un prodotto della natura, ma alcuni scienziati ritengono che l'associazione di un gene ad una determinata malattia sia invece brevettabile. Così è successo per due geni, BRCA1 e BRCA2, associati ai tumori al seno e alle ovaie. I soldi del brevetto dovrebbero servire a finanziare la ricerca. Personalmente sono contraria ad ogni forma di brevetto di geni. E voi che ne pensate? Ne discutiamo in classe?

Referenze
Mauro Mandrioli (2012) Il nostro DNA. Tutto quello che avreste sempre voluto sapere (e che comunque dovreste sapere) sul genoma umano. Linx MAGAZINE. La rivista di scienze per la classe. Gennaio 2012: 6-7.

Manuela Casasoli (manuela_casasoli@yahoo.it)